1.人类最常见的染色体疾病，Down 综合征(Down’s syndrome)的临床特征如下
(1)Down 综合征患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点(Brushfield’s spots)，囟门明显，闭合晚。
(2)患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显，成年患者身高很少超过正常10 岁儿童。手呈短粗状，手掌宽，只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈，呈单一褶纹(即第五指为两节)。肌张力减低，多数患儿3～4 岁仍不会走路。婴幼儿Moro反应迟钝或引不出，进食困难。患儿智力及精神发育明显异常，智商IQ 为20～70，平均40～50，多在Gaussian 曲线以下，90%的患儿5 岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40 岁。
(3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。患者40 多岁时几乎普遍发生Alzheimer 病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。
2.其他染色体发育不全的临床特征
(1)13 叁体综合征：13 叁体综合征(trisomy 13 syndrome)也称Patau 综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31 岁。患儿表现为小头、前额凸出、小眼、虹膜缺损、角膜浑浊、嗅觉缺失、耳位低、唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸、右位心、脐疝、听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。
(2)18 叁体综合征：18 叁体综合征(trisomy 18 syndrome)的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34 岁。患儿表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottomfeet)、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。
(3)猫叫综合征：猫叫综合征(Criduchat syndrome)是5 号染色体短臂缺失所致。
患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折迭(epicanthal folds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。
(4)脆性X 染色体综合征：脆性X 染色体综合征(fragile-X syndrome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。
本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500 的男婴受累。由于女性具有两条X 染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X 染色体，有时女性也受累，但病情较轻。
患儿表现为典型的叁联征：精神发育迟滞，特殊容貌(如长脸、大耳、宽额头、鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等。患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85%的患儿可有智力低下，多为中等程度，常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为，以及刻板和怪异动作、多动症、多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作。9%～45%的患儿可出现癫痫发作。DNA检查可确诊。
(5)环状染色体：环状染色体(ring chromosome)表现为精神发育迟滞，伴各种身体畸形。
(6)Klinefelter 综合征：Klinefelter 综合征(Klinefelter’s syndrome)的染色体表型为XXY，仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸，肌张力减低，通常伴精神发育迟滞，但程度较轻。本病并发精神病、哮喘和内分泌功能异常，如伴糖尿病几率较高。
(7)Turner 综合征：Turner 综合征的染色体为XO(45X)型，仅见于女性。患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈叁角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折迭，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
(8)Colpocephaly 综合征：Colpocephaly 综合征是少见的脑部畸形，病因很多，有些是8 号染色体叁倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作，视神经发育不全导致视觉异常等。侧脑室枕角显着扩张，皮质灰质边缘重迭增厚，白质变薄。
(9)Williams 综合征：Williams 综合征是7 号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为1/2 万，由Williams 首先描述。目前还不清楚脑部是否有特征性病变，曾有文献报道一例35 岁的病人活检，除Alzheimer 病改变外未发现其他脑异常。
患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟，有非凡的音乐才能，对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住；有些患者可写出大段的描写文字，措辞和内容正确，但不会描绘简单事物。患儿发育迟缓，外貌独特，如宽嘴、杏仁眼、鼻孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌；性格温和，对听觉刺激敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。
(10)Prader-Willi 及Angelman 综合征：Prader-Willi 综合征新生儿发病率为1/2 万，两性患病率均等，为15 号染色体q11-q13 缺失所致，可采用细胞发生分析与DNA 分析相结合的方法检测此染色体缺陷。70%的病例是父系X 染色体非遗传性缺失所致。
患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1 年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。
Angelman 综合征是15 号染色体q11-q13 缺失所致，与Prader-Willi 综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致。患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样，旧称“快乐木偶综合征”。
(11)Rett 综合征：Rett 综合征由Rett 首先(1966)描述，病因不明，呈X染色体显性遗传。有人推测代谢机制参与致病。发病率为1/1.5 万～1/1 万，仅见于女性，可存活多年，男性为纯合子，常不能存活。
若为女性，出生时及生后早期发育正常，6～15 个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失、身体发育迟滞、头颅增大等。典型症状为手部徐动、搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直，最终丧失行走及语言能力。可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。
本病可误诊为Kanner 孤独综合征，两者的不同点是Rett 综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。 推荐阅读》》如何正确理解性欲减退的症状和危害
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